Test genéticos

Planeando un Embarazo

Test Preconcepcional

  • Estudio genético de ambos padres
  • Detecta mas de 363 enfermedades genéticas que pueda heredar el bebé
  • Si dá positivo se recomienda consejería genética para otras opciones reproductivas
  • Detecta mutaciones precisas por la técnica de secuenciación masiva (NGS) de ultima generación y el síndrome de X fragile por TP-PCR

Durante el embarazo

Determinacion del sexo del bebé

  • Análisis molecular del ADN libre fetal en la sangre materna para detección del sexo fetal.
  • Sensibilidad de la prueba del 98%.
  • Se realiza a partir de la semana 9 de gestación.

Tamizaje prenatal:

  • Ideal tomar la muestra lunes o martes
  • Tamizaje Bioquimico: Tamizaje para la detección temprana de enfermedades genéticas cromosómicas como el síndrome de Down. La muestra puede ser tomada desde la semana 9 hasta la 13.6 de gestación.
  • PAPPA
  • BHCG
  • Si el medico solicita cálculo de riesgo, se requiere ecografía realizada entre la semana 11 y 13.6., Resultado 10 días hábiles

Tamizaje de preeclampsia:

Tamizaje para la detección de preeclampsia temprana en maternas y así poder intervenir oportunamente en el embarazo, evitando complicaciones.

  • PLGF
  • PAPPA
  • Si el medico solicita cálculo de riesgo, se requiere ecografía realizada entre la semana 11 a 13.6 y el índice de pulsatilidad de las arterias uterinas
  • Resultado 10 días hábiles

Test Prenatal no invasivo: NIPT Prueba en sangre materna con ADN fetal

  • Resultados 15 días hábiles
  • Fetos con alteraciones ecográfica
  • Se recomienda en maternas mayores de 35 años
  • Historia familiar de enfermedades genéticas
  • Resultado anormal en el tamizaje bioquímico

Abortadoras

PRETIX: Estudio de la perdida recurrente de la gestación.

  • Estudio de restos ovulares, biopsia de piel del feto o vellosidades coriales.
  • La muestra puede ser tomada en casa por la paciente o por el médico en el procedimiento, la cual debe conservarse inmediatamente en etanol al 96% o en alcohol antiséptico disponible (nunca almacenar en formol o solución salina)
  • Determina la causa de la pérdida fetal, sin riesgos de contaminación bacteriana o fallas de cultivo.

Bebés

Tamizaje Neonatal

  • Detecta en el recién nacido mas de 50 enfermedades silenciosas
  • El tratamiento temprano y adecuado previene retraso mental, convulsiones, deterioro en el desarrollo
  • Se debe hacer a partir del 3r día de vida hasta los 6 meses

Tamizaje neonatal de 56 enfermedades incluye LIpofuschinosis

Estudios genéticos: Requiere historia clinica completa

Secuenciación de uno o varios genes por técnicas de Sanger y Paneles por NGS, medicina personalizada de acuerdo al criterio médico y necesidad del paciente.

  • Sospecha de un síndrome

Estudio molecular de 1 a 3 genes CUPS 948420

Ejemplos:

  • Neuropatia motora
  • Craneosinosotosis, epilepsias
  • Diabetes MODY
  • POLIENDOCRINOPATIA AUTOINMUNE TIPO I – (GEN COL 7 A 1)
  • Esclerosis Tuberosa (2Genes(TSC1YTSC2):
  • Neurofibromatosis
  • Estudio Molecular Multigen CUPS 948420

Estudio ampliado de genes

Microarreglos CUPS 908421

  • Retraso del neurodesarrollo
  • Espectro autista

Exomas CUPS 908420

  • Retraso en el desarrollo inexplicado y microcefalia
  • Cuando es preciso identificar muchos genes asociados
  • Identificar la base molecular del trastorno del individuo
  • Cuando se ha descartado genes conocidos

Citogenética:

  • Cariotipo Banda G
  • FISH

Estudio de la próstata: El indice de salud de la próstata (phi):

Resultados 20 días hábiles

  • Se utiliza como herramienta para identificar los pacientes con alto riesgo de cáncer de próstata de aquellos con condiciones benignas como prostatitis
  • Para pacientes mayores de 50 años de edad
  • Con antígeno prostático específico (PSA) en el rango de 4 a 10 ng/mL
  • Resultados de tacto rectal no sugestivos de cáncer.
  • PHI= P2PSA+ PSA+PSA libre da 95% sensibilidad para cáncer
  • Procedimiento no invasivo disminuyendo riesgos y costos quirúrgicos.